B-Lakt-D
Tutkitaan Laktoosi-intoleranssia, laktoosin imeytymishäiriötä.
Näytteenä EDTA verta, josta
eristetään genomista DNA:ta.
Säilyy jääkaapissa 5 vrk. lähetys huoneenlämössä, pidempiaikainen säilytys pakastettuna.
ISLAB-ohjekirja / Roosa Sissonen
B-IG-D,Bm-IG-D, Ts-IG-D
immunoglobuliinigeenit,DNA-tutkimus/genetiikka.
Käytetään malignien lymfaattisten tautien tutkimuksessa ja erotusdiagnostiikassa. Tutkimuksella osoitetaan immunoglobuliinigeenien klonaaliset uudelleenjärjestymät. Tutkimuksella diagnosoidaan, seurataan ja luokitellaan malignien veritauteja. Näyte otetaan verestä, luuytimestä tai kudoksesta. Näytteeksi tarvitaan 1ml luuydintä edtaputkessa, 6ml verta edta putkessa tai 0,5x0,5cm palanen tuumoria kudosnäytepurkkiin. Voidaan tehdä myös patologian parafiiniblokkinäytteestä. Menetelmä on PCR ja fragmenttianalyysi. Tulos on valmis 3viikon kuluessa. Uudelleen järjestymän havaitseminen merkitsee monoklonaalista solupopulaatiota näytteessä/ Fimlab ohjekirja
Anita Valovaara
Trisomia: B-TriNhO
Trisomia-PCR-tutkimuksella voidaan tutkia, onko trisomiaa kromosomeissa 13, 18 ja 21. Lisäksi saadaan selville sukupuolikromosimien lukumäärä.
Kromosomilukumäärät määritetään mikrosatelliittimarkkerien avulla. Määrityksessä käytetään kittiä, jossa on jokaiselle tutkittavalle autosomille 7 mikrosatelliittimarkkeria.
Näytteeksi otetaan 0,5-1 ml EDTA-verta. Tutkimuksen voi tehdä myös esim. lapsivedestä. Näyte tulisi toimittaa laboratorioon mahdollisimman nopeasti. Lähetys ja säilytys tapahtuu huoneenlämmössä.
Lähde: Fimlabin ohjekirja: https://fimlab.fi/tutkimus/6799
Petra Nylander
B-Nukleofosmiinigeenin mutaatioanalyysi verestä
-AML:n (akuutti myelooinen leukemia) diagnoosivaiheen tutkimus. n. joka kolmannella joka sairastaa primääriä AML sairautta, saatetaan havaita mutaatioita nukleofosmiinigeenissä
-Menetelmä: PCR ja fragmenttianalyysi, DNA sekventointi tarvittaessa
-Suositus että näyte otetaan luuytimestä. Mikäli se ei ole mahdollinen > kelpaa myös: 2 x 8ml verta, kahteen joko EDTA-putkeen tai CPT-putkeen.
-Sentrifugoitava 2 tunnin sisällä näytteenotosta. Fuugin jälkeen käännetään avaamaton putki 5-10 kertaa ylösalaisin. Lähetys huoneenlämmössä
Lähde:
https://webohjekirja.mylabservices.fi/ISLAB/index.php?test=54957
Sonja Petman
COVID-19-koronavirustauti, nukleiinihappo (kval) -CV19NhO (6466)
Tutkimuksella selvitetään onko henkilöllä koronavirusinfektio.
Menetelmä perustuu reaaliaikaseen PCR-menetelmään. Menetelmä on akkretoitu. PCR-menetelmän avulla osoitetaan onko näytteessä koronaviruksen nulkeiinihappoa (RNA).
Ensisijaisesti näyte otetaan nenänielun epiteelisoluista.
Näytteenotossa käytetään taipuisaa nukkatikkua, joka katkaistaan kierrekorkilliseen kuljetusputkeen (mNAT tai mNAT-R). Putki desinfioidaan 0 % etanolilla ja pakataan salpapussiin, jossa on imumateriaalia. Tarrat sekä putkeen että salpapussiin. Pienet salpapussit pakataan suurempiin imumateriaa sisältäviin salpapusseihin ja nämä pakkauslaatikkoon, johon päälle COVID-19.
mNAT ja mNAT-R kuljetusputkelliset näytteet voidaan lähettää huoneenlämmössä ja ne säilyvät viikon analysointikelpoisena.
Tulos valmistuu 1-2 vuorokauden kuluessa. Positiivinen tulos osoittaa virusinfektion.
Lähde: Vitalab. 2023. Laboratioriokäsikirja. COVID-19-koronavirustauti, nukleiinihappo (kval) -CV19NhO (6466). https://vita.fi/laboratoriokasikirja/tutkimus/7208/ viitattu 7.9.2023
Päivi Hokkanen
P -Sytomegalovirus, DNA -osoitus, kvantitatiivinen
P-CMVNh
Tutkimusta käytetään tutkittaessa immunosuppressiopotilaan sytomegalovirusinfektiota ja antiviraalisen hoidon seurannassa. CMV-DNA:n löytyminen plasmasta on merkki käynnissä olevasta sytomegalovirusinfektiosta. Näytteeksi tarvitaan 2–3 ml EDTA -plasmaa, plasma on eroteltava 24 h tunnin sisällä näytteenotosta. Ensisijaisena sekundääriputkena erotellulle plasmalle käytetään valkokorkkista 4 ml:n Vacuette-putkea. Näytekontaminaatiota on syytä välttää plasman erottelussa, on huolehdittava näyteastioiden, välineiden ja käsineiden puhtaudesta. Erotellun plasman tulee olla 5 vrk:n sisällä tutkivassa laboratoriossa, säilytys ja kuljetus + 4 asteessa. Jos näytteen lähetys viivästyy, näyte on pakastettava ja kuljetettava pakastettuna. Menetelmä reaaliaikainen polymeraasiketjuraktio (reaaliaikainen PCR). Tulos vastataan lukuarvona (IU/ml). Testin kvantitatiivinen määritysraja on 35 IU/ml.
Islab tutkimusohjekirja http://webohjekirja.mylabservices.fi/ISLAB/index.php?test=4777
Katja Hiltunen
B -FraX-D, Fragiili-X, DNA-tutkimus
Fragiili X -oireyhtymä, fra(X) on yleisin perinnöllinen kehitysvammaisuuden syy. Fra(X) periytyy X-kromosomaalisesti, mistä johtuu, että oireyhtymää esiintyy enemmän pojilla kuin tytöillä.
Näyte:
3 ml EDTA-verta.
Näyte säilyy 5 vrk jääkaapissa, lähetys huoneenlämmössä. Vastausaika 25-30 arkipäivää
Menetelmä:
B -FraX-D: PCR, fragmenttianalyysi
Lähde : Synlab ohjekirja
Ella Pekonen
B -CANVAS
On neurologinen ja hitaasti etenevä sairaus, joka alkaa aikuisiällä. Canvas tauti on resessiivisesti periytyvä. Sairaus johtuu RFC1-geenin homotsygoottisesta AAGGG-alleelin toistojaksomutaatiosta. Näyte otetaan 5- 10 ml EDTA putkeen. Näyte kuljetetaan huoneenlämmössä, näytteen voi myös pakastaa pidempiaikaista säilytystä varten. Tulokset ovat valmiina 8 viikon päästä. Menetelmänä on PCR-monistus ja alleelien koon määritys fragmenttianalyysillä. AAGGG- osoitus tehdään tarvittaessa RP-PCR-menetelmällä. Yleisimpiä oireita Canvas sairaudelle ovat tasapainohäiriöt, raajojen neurologiset oireet ja krooninen yskä.
Lähteet:
Fimlab tutkimusohjekirja
https://fimlab.fi/tutkimus/12745
Canvas. Käypä hoito -suositus. Helsinki: Suomalainen Lääkäriseura Duodecim, 2022 (viitattu 5.9.2023).
https://www.duodecimlehti.fi/duo16658
Emilia Kotilainen
Epstein-Barr -virus, P-EBVNh
Käytetään EBV-infektion aktiivisuuden (virusreplikaation) osoittamiseen. Menetelmänä reaaliaikainen polymeraasiketjureaktio (reaaliaikainen PCR). Näyte otetaan EDTA-putkeen (7ml). Näyte erotellaan (1-2ml plasmaa) 24h sisällä näytteenotosta. Plasman täytyy olla 5 vrk:n sisällä tutkivassa laboratoriossa. Säilytys ja kuljetus +4 astetta. Mikäli lähetys viivästyy, on näyte pakastettava ja kuljetus pakastettuna.
(https://huslab.fi/cgi-bin/ohjekirja/tt_show.exe?assay=4775&terms=epstein)
Sanni Rautio
P -CMVNh / Sara L
Islabin ohjekirja:
6 ml EDTA-putki (2-3ml plasmaa). DNA-osoitus. Menetelmä PCR. Antaa kvantitatiivisen tuloksen (iu/ml). Plasma erotettava vuorokauden sisällä.
Tutkimusta käytetään esimerkiksi immuunipuutteisten potilaiden sytomegaloviruksinfektion tutkimisessa ja antiviraalisen (virusta tuhoavan) hoidon seurannassa.
Fimlab ohjekirja/ Tuija Ohtonen
B-C9ORF72:
C9orf72-geenin toitojaksomutaation osoitus verestä
Indikaatio: Kliininen epäily ALS:sta tai FTD:sta.
C9orf72-geenin ei-koodaavalla alueella sijaitseva kuuden emäksen (GGGGCC) muodostama toistojaksomutaatio aiheuttaa vallitsevasti periytyvää amyotrofista lateraaliskleroosia (ALS) ja/tai frontotemporaalidementiaa (FTD).
Menetelmä: GGGGCC-toistojaksoalueen PCR-monistus ja alleelien koon määritys fragmenttianalyysillä sekä toistojaksomutaation osoitus RP-PCR-menetelmällä (repeat primed PCR).
Näyte: 5- 10 ml EDTA- verta
Huom! Tutkimusta ei voi tehdä valmiiksi eristetystä DNA:sta.
Säilytys huoneenlämmössä, pakastetut näytteet pakkaskuljetuksena. Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä.
Tutkimus valmistuu n. 4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
B-HLAKeli 4640
Keliakian HLA -tautiassosiaatiotutkimus
Geenmuutokset lisäävät riskiä keliakiaan sairastumiselle. Tutkitaan HLA-molekyylejä (Human Leukocyte Antigen), jotka siis ovat solujen pintaproteiineja. Näitä HLA-Dq proteiineja on useita ja tiettyjen tyyppien sitoutuminen ravinnon gluteeniin aiheuttaa lopulta suolistovaurioita (DQ2-DQ8).Näiden sitoutumisrakenteita siis tutkitaan.
Laskimoverinäyte otetaan EDTA putkeen. Näytteen kuljetus HL tai viileässä/pakastettuna.Näyte säilyy jääkaapissa 5 päivää.
Näyte analysoidaan Synlabin laboratoriossa, jolloin vastaus valmiina 5 arkipäivässä. Muualta lähetetty näyte siis menee alihankintana, jolloin analyysi kestää luonnollisesti kauemmin(huom. kuljetus).
Menetelmänä PCR, polymeraasiketjureaktio. Reaktio perustuu jo edellämainittujen proteiinien sitoutumiseen.
Lähteet: Mäkeläinen, Iida. Insinöörityö. Metropolia AMK.https://www.theseus.fi/bitstream/handle/10024/108607/Makelainen_Iida.pdf;jsessionid=5D217A4DA9B7995D42911EA7FD351BDB?sequence=1
Synlab.Laboratoriokäsikirja.https://www2.synlab.fi/laboratoriokasikirja/tutkimuskuvaukset/b-keliakian-hla-tautiassosiaatiotutkimus-kl-4640-b-hlakeli/
Hanne Savolainen
B-TriNhO/B -TrisomiaPCR (13,18,21,X,Y) verestä
Epäily kromosomin 13, 18 tai 21 trisomiasta tai
sukukromosomipoikkeavuudesta.
-Trisomia-PCR-tutkimus tehdään verinäytteestä eristetystä DNA:sta semikvantitatiivisella fluoresenssi-
PCR-menetelmällä. DNA-näytteestä
monistetaan multiplex-PCR-reaktiossa yhteensä 24 polymorfista DNA-toistojaksoa (STR-markkeria) kromosomien 13, 18, 21, X ja Y lukumäärän selvittämiseksi.
Monistettujen PCR-tuotteiden koko määritetään Seqstudio-kapillaarielektroforeesilaitteella ja analysoidaan GeneMapper -analyysiohjelmalla. Tutkimus tehdään kaupallisella CE/IVD merkityllä kitillä. Tuloksen tulkitsemiseksi tarvitaan vähintään kaksi informatiivista markkeria.
-Näyteastia:3 ml EDTA-putki tai EDTA microtainer-putki
-Näytemäärä ja -laatu: 0,5 ml (EDTA-veri)
-Tutkimuksen tuloksista
annetaan kirjallinen lausunto. Tulos on valmiina viikon kuluessa.
Islab tutkimusohjekirja
Kirsi Komulainen
Fimlab ohjekirja Kanta-Häme/Jenni Marttila
JAK2-GEENIN MUTAATIO, DNA-TUTKIMUS
JAK2 on sytoplasminen tyrosiinikinaasi, jolla on tärkeä tehtävä useiden hematopoieettisten kasvutekijäreseptorien signaalien välityksessä.
Epäily myeloproliferatiivisesta sairaudesta (polysytemia vera, essentielli trombosytoosi, idiopaattinen myelofibroosi).
Näyte: 3-6 ml verta EDTA-putkeen
Käännellään 8-10 kertaa putkea.
Säilytys ja lähetys huoneenlämmössä. Mikäli näytettä joudutaan säilyttämään vkl yli silloin jääkaappilämpötila.
Kvantitatiivinen PCR. Tutkimus tehdään digitaalisella droplet-PCR -menetelmällä.
(Tutkimus voidaan tehdä myös luuytimestä jolloin näytteenä 1 ml luuydintä aseptisesti 6 ml EDTA-putkeen.)
Islab tutkimusohjekirja
-Bm-BlaPCR
-Pahanlaatuisen veritaudin molekyylibiologinen tutkimus luuytimestä.
- Otetaan ruiskulla noin 3ml luuydintä 4ml CPT-putkeen tai EDTA-putkeen. Putkea käännellään heti näytteenoton jälkeen 8-10 kertaa sekä ennen sentrifugointia.
- Näyte voidaan lähettää huoneenlämmössä.
Näyte tulisi ottaa alkuviikosta mielellään. Ja mikäli näytettä ei saada otettua, vaihtoehtoisesti voidaan lähettää 2x8ml venaverta CPT-putkessa.
- Menetelmänä tutkimuksessa on PCR.
Katja Heikkinen
B-BlaPCR / B-Pahanlaatuisen veritaudin molekyylibiologinen tutkimus verestä.
Verinäyte, 2x 8ml verta kahteen CPT- putkeen tai EDTA- putkeen. (Suositellaan näytteeksi luuydin näytettä) Näytteenoton jälkeen ja ennen sentrifugointia putkea tulee käännellä 8-10 krt ylösalaisin. Sentrifugointi kahden tunnin sisällä näytteenotosta, sentrifugoinnin jälkeen putkea käänneltävä 5-10 krt ylösalaisin.
Lähetetään normaalina yön yli postina.
Menetelmänä on PCR.
Lähde:
Islab tutkimusohjekirja
Heli Kusmin
Y-kromosomin poikkeavuuksia (B-YKrom-D)
-Tehdään EDTA-verestä, jota voi säilyttää 1-3 vrk huoneenlämmössä (ei saa jäätyä)
-Lähetys Huslabiin mahdollisimman nopeasti
-Menetelmänä PCR ja geelielektroforeesi
Tutkimusta käytetään miehen lapsettomuuden diagnostiikkaan
Lähde Huslab
Emilia Mustonen
Islab tutkimusohjekirja/Janita Koski
Bm-BlaPCR (Pahanlaatuisen veritaudin molekyylibiologinen tutkimus luuytimestä)
Näytteeksi tarvitaan 3 ml luuydin nestettä ja se otetaan 4 ml CPT -putkeen. Jos luuydinnäytettä ei ole saatavilla käy laskimoveri 2 x 8 ml CPT putkessa.
Näytettä tulee ensin käsin käännellä 8-10 kertaa ennen sentrifugointia. Sentrifugointi on tehtävä kahden tunnin sisällä näytteenotosta. Näyte säilyy huoneenlämmössä.
Tutkimuksen valmistumisessa kestää noin kuukausi ja sillä voidaan aktivoida diagnoosivaiheen molekyyligeneettiset tutkimukset, sekä jäännöstautianalyysit pahanlaatuiseen veritautiin.
https://webohjekirja.mylabservices.fi/ISLAB/index.php?test=11627
Iita Juntunen
Lähde: TYKS laboratorio-ohjekirja
https://webohjekirja.mylabservices.fi/TYKS/index.php?test=11628
B-BlaPCR
Pahalaatuisen veritaudin molekyylibiologinen tutkimus verestä
Näytetyyppi: EDTA-veri (CPT-putki). Suosituksena luuydinnäyte, verinäyte tarpeellinen mikäli luuytimestä ei saada edustavaa näytettä.
Menetelmä PCR
Analyysiin tarvittava näytemäärä 20ml
30min sentrifugointi huoneenlämmössä kahden tunnin sisällä näytteenotosta. Sentrifugoinnin jälkeen käännellään avaamatonta näyteputkea 5-10 kertaa ylösalaisin.
Lähetys huoneenlämmössä normaalipostina.
Islab tutkimusohjekirja / Riia Vatanen
Bm-MMPCR / Bm-Multippelin myelooman molekyylibiologinen tutkimus luuytimestä
Luuydin näyte, jota otetaan 3-5 ml EDTA-putkeen sekä 4 ml CPT-putkeen.
Näyte sentrifugoidaan 2 tunnin sisällä --> Sentrifugoinnin jälkeen avaamatonta putkea käännellään 5-10 kertaa / Säilyy (ja voi kuljettaa) huoneenlämmössä 3 päivää valolta suojattuna
Menetelmä on PCR
