B-TriNhO/B -TrisomiaPCR (13,18,21,X,Y) verestä
Epäily kromosomin 13, 18 tai 21 trisomiasta tai
sukukromosomipoikkeavuudesta.
-Trisomia-PCR-tutkimus tehdään verinäytteestä eristetystä DNA:sta semikvantitatiivisella fluoresenssi-
PCR-menetelmällä. DNA-näytteestä
monistetaan multiplex-PCR-reaktiossa yhteensä 24 polymorfista DNA-toistojaksoa (STR-markkeria) kromosomien 13, 18, 21, X ja Y lukumäärän selvittämiseksi.
Monistettujen PCR-tuotteiden koko määritetään Seqstudio-kapillaarielektroforeesilaitteella ja analysoidaan GeneMapper -analyysiohjelmalla. Tutkimus tehdään kaupallisella CE/IVD merkityllä kitillä. Tuloksen tulkitsemiseksi tarvitaan vähintään kaksi informatiivista markkeria.
-Näyteastia:3 ml EDTA-putki tai EDTA microtainer-putki
-Näytemäärä ja -laatu: 0,5 ml (EDTA-veri)
-Tutkimuksen tuloksista
annetaan kirjallinen lausunto. Tulos on valmiina viikon kuluessa.
Islab tutkimusohjekirja
Kirsi Komulainen